Glicogenoses

Está preparado para a parte dois de doenças relacionados á glicose? Então,VAMOS NESSA! Você já ouviu falar sobre glicogenoses? Aqui, você aprende um pouquinho!

As Doenças de Armazenamento de Glicogênio, ou Glicogenoses, são de fundo genético, isto é, estão relacionadas a falhas geradas durante a transcrição e tradução de proteínas ou durante a fecundação, ou ainda durante o desenvolvimento embriológico. São patologias raras, de difícil diagnóstico, geralmente letais quando não diagnosticadas já ao nascimento mas se forem percebidas, com uma dieta específica e exercícios nos casos de distúrbios com fisiopatologia energética muscular, podem até serem controladas.

Alguns exemplos:

DOENÇA DE CORI

A doença de Cori, também chamada deficiência da enzima desramificadora, é um distúrbio autossômico recessivo e pode ser considerada com uma das mais comuns deficiências do armazenamento do glicogênio. Os pacientes costumam apresentar hipoglicemia e hepatomegalia (aumento do fígado) durante o primeiro ano de vida. Essa doença causa perda das funções motoras (músculos) e, em alguns casos, cardíaca que pode ser agravada em adultos, podendo até incapacitá-lo. A doença de Cori pode ser dividida como tipo IIIb, vista em pessoas que não apresentam comprometimento muscular e tipo IIIa, quando o paciente apresenta deficiência enzimática tanto no fígado como no músculo.

TIPO V: DOENÇA DE McARDLE:

A síndrome de McArdle ou glicogenose do tipo V é causada pela deficiência de miofosforilase. Os portadores dessa doença apresentam dificuldades em realizar exercícios físicos. Seus músculos apresentam um elevado teor de glicogênio (entre 2,5 e 4,1%), no entanto, seu sangue possui pouco lactato sangüíneo após a liberação de glucagon ou adrenalina, indicando que a fosforilase hepática está em seu nível normal

TIPO IX: DEFICIÊNCIA DE SINTETASE HEPÁTICA: Neste caso, na verdade, não temos uma glicogenose e sim uma hipoglicogenose da enzima sintetase hepática. O principal órgão afetado é o fígado e a estrutura do glicogênio não sofre alterações.

TIPO IX: DEFICIÊNCIA DE SINTETASE HEPÁTICA:

Neste caso, na verdade, não temos uma glicogenose e sim uma hipoglicogenose da enzima sintetase hepática. O principal órgão afetado é o fígado e a estrutura do glicogênio não sofre alterações.

Referências:

www.hepcentro.com.br

Orphanet

Portal educação

Dr. Drauzio Varella

Projeto medicina